https://repositorio.camporeal.edu.br/index.php/biomed <p>Repositorio de acesso livre e integral aos trabalhos de conclusão de curso de Biomedicina do Centro Universitário Campo Real</p> pt-BR TCC's Biomedicina https://repositorio.camporeal.edu.br/index.php/biomed/article/view/370 <p>A síndrome do X Frágil é uma doença genética e a principal forma hereditária de deficiência intelectual. É resultada por uma mutação dinâmica, a qual envolve o controle de expansão de repetição de trinucleotídeos CGG no gene FMR1, desestabilizando o funcionamento do gene, e por consequência ocasionando a ausência da proteína FMRP. O presente estudo teve por objetivo descrever as alterações e mecanismos genéticos sofridos por pacientes portadores da SXF. A metodologia utilizada foi uma pesquisa e análise do gene FMR1, por meio dos bancos de dados genéticos NCBI e GWAS Catalog. O estudo apresentou alterações estruturais do gene, classificando ainda pacientes com a mutação completa, desenvolvendo a síndrome, ou pré-mutação, no que podem apresentar fenótipos para FXPOI ou FXTAS. Ainda foram exibidos polimorfismos e interações do FMR1 com outros genes. Conclui-se que alterações do gene FMR1 provocam a síndrome, bem como estão relacionadas a desenvolvimento de outros fenótipos. Ainda se faz necessário um estudo aprofundado dos mecanismos desenvolvidos pelo gene. Portanto o presente TCC visou também, auxiliar e guiar novos projetos envolvendo o gene, para evolução de melhores tratamentos e diagnóstico.</p> LETÍCIA MEIRA GERALDIS Copyright (c) 2025 TCC's Biomedicina 2025-05-26 2025-05-26 15 15 https://repositorio.camporeal.edu.br/index.php/biomed/article/view/371 <p>Este trabalho relaciona a pesquisa de genes detectados na triagem neonatal (TN), comparando dois tipos de painéis genéticos a partir de informações presentes em bancos de dados, sendo estas doenças causadas na maioria das vezes por alterações genéticas, que serão analisadas pelos biobancos genéticos. Abrangendo um estudo direcionado às suas informações moleculares de localização cromossômica, seu tipo de alteração, alelo de risco, seu peso em Kb e seu Lócus de expressão, além de observar que tipo de mutações ocorrem nesses genes e informações adicionais sobre eles. As doenças são as seguintes: Hipotireioidismo congênito, Fibrose Cística, Doença Falciforme, Fenilcetonúria, Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência de Biotinidase, que são abrangidas pelo SUS, além de outras pela TN ampliada como opção. Dessa forma, analisando qual a importância da TN e dos painéis genéticos para detecção precoce e tratamento e melhor entendimento desses genes.</p> PAULO RAFAEL FARIA STOCO VITÓRIA MENDES MOREIRA Copyright (c) 2025 TCC's Biomedicina 2025-05-26 2025-05-26 27 27