PREVALÊNCIA DA ANÁLISE CITOGENÉTICA DE ALUNOS E PACIENTES COM SÍNDROME DE DOWN DA APAE DE GUARAPUAVA-PR:

ETIOLOGIA, ENTENDIMENTO DE GENITORES E ACONSELHAMENTO GENÉTICO

Resumo

Esta pesquisa tem como objetivo investigar se indivíduos com Síndrome de Down em GuarapuavaPR apresentam cariótipo, identificar se os familiares e responsáveis estão cientes da importância do cariótipoe as diferenças entre as etiologias genéticas da Síndrome de Down e quantificar quais as anormalidadescromossômicas mais prevalentes.Métodos: O desenho de estudo se caracterizou como observacional, analítico, transversal e descritivo. A coletade dados ocorreu por meio da aplicação de um questionário de forma presencial, que contabilizou 33 respostas,realizado na Associação de Amigos dos Excepcionais (APAE) em Guarapuava - PR, entre agosto e setembrode 2022. Os critérios de inclusão abrangeram pais de alunos e pacientes portadores de Síndrome de Down(CID-10 Q90.0) da APAE Guarapuava, maiores de 18 anos; que já realizaram algum atendimento na APAE.Os dados obtidos pelo questionário foram analisados e tabulados por meio do Windows Excel e os resultadosforam expostos por meio de texto, figuras, gráficos utilizando-se do programa de texto Windows Word.Resultados: Foi possível avaliar a prevalência da realização do cariótipo entre os pais, sendo que 72% (24)afirmaram a realização, enquanto 28% (9) negaram a realização. Ademais, foi avaliado o conhecimento dospais acerca do assunto aliado a um balanço de quais são as anormalidades cromossômicas mais observadasnos cariótipos.Conclusões: Observou-se que o entendimento pelos pais sobre o assunto é realmente muito escasso e quemedidas poderiam ser adotadas a fim de expandir esse interesse e conhecimento