GENE FMR1
MECANISMOS GENÉTICOS DA SÍNDROME DO X FRÁGIL
Palavras-chave:
Cromossomo X, Fenótipos, Mutação dinâmicaResumo
A síndrome do X Frágil é uma doença genética e a principal forma hereditária de deficiência intelectual. É resultada por uma mutação dinâmica, a qual envolve o controle de expansão de repetição de trinucleotídeos CGG no gene FMR1, desestabilizando o funcionamento do gene, e por consequência ocasionando a ausência da proteína FMRP. O presente estudo teve por objetivo descrever as alterações e mecanismos genéticos sofridos por pacientes portadores da SXF. A metodologia utilizada foi uma pesquisa e análise do gene FMR1, por meio dos bancos de dados genéticos NCBI e GWAS Catalog. O estudo apresentou alterações estruturais do gene, classificando ainda pacientes com a mutação completa, desenvolvendo a síndrome, ou pré-mutação, no que podem apresentar fenótipos para FXPOI ou FXTAS. Ainda foram exibidos polimorfismos e interações do FMR1 com outros genes. Conclui-se que alterações do gene FMR1 provocam a síndrome, bem como estão relacionadas a desenvolvimento de outros fenótipos. Ainda se faz necessário um estudo aprofundado dos mecanismos desenvolvidos pelo gene. Portanto o presente TCC visou também, auxiliar e guiar novos projetos envolvendo o gene, para evolução de melhores tratamentos e diagnóstico.
