TRIAGEM NEONATAL E ANÁLISE DE GENES ASSOCIADOS ÀS PATOLOGIAS

Resumo

Este trabalho relaciona a pesquisa de genes detectados na triagem neonatal (TN), comparando dois tipos de painéis genéticos a partir de informações presentes em bancos de dados, sendo estas doenças causadas na maioria das vezes por alterações genéticas, que serão analisadas pelos biobancos genéticos. Abrangendo um estudo direcionado às suas informações moleculares de localização cromossômica, seu tipo de alteração, alelo de risco, seu peso em Kb e seu Lócus de expressão, além de observar que tipo de mutações ocorrem nesses genes e informações adicionais sobre eles. As doenças são as seguintes: Hipotireioidismo congênito, Fibrose Cística, Doença Falciforme, Fenilcetonúria, Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência de Biotinidase, que são abrangidas pelo SUS, além de outras pela TN ampliada como opção. Dessa forma, analisando qual a importância da TN e dos painéis genéticos para detecção precoce e tratamento e melhor entendimento desses genes.